W walce z dystrofią mięśniową liczy się każda chwila! Ratunku!
Nie pozwól, aby Kamil przestał chodzić! Jako matka muszę spróbować ratować synka i jak najbardziej opóźnić moment korzystania z wózka inwalidzkiego. Kamil ma 4 lata i choruje na dystrofię Duchenne'a. Dystrofia Duchenne'a ma silny i agresywny przebieg oraz niepomyślne rokowania. Z roku na rok mięśnie stają się słabsze, początkowo słabną nogi i chłopcy muszą korzystać na stałe z wózka inwalidzkiego, potem słabną ręce, a wszystko to prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci. W dniu 15.02.2022 roku wydarzyła się rzecz dla nas niemożliwa. Dzięki wysiłkom wielu ludzi, a także Waszym i naszym udało się po 5 latach walki uzyskać od Ministerstwa Zdrowia refundację leku Ataluren. Była to ciężka walka, ale wygrana. Lek ten pozwoli nam zminimalizować skutki choroby oraz podnieść komfort życia Kamilka, a co za tym idzie także i nasz. Możemy wydłużyć okres chodzenia naszego syna o około 5 lat , a być może i dłużej. W przyszłości być może to zadecyduje, że doczekamy leku, który pozwoli wyleczyć naszego syna. Większość terapii jest skierowana dla dzieci chodzących. Im dłużej syn będzie chodził tym wiele innych problemów związanych z poruszaniem się na wózku, pojawi się dużo później. Większość terapii jest dostosowana do dzieci chodzących, dlatego walczymy o każdy rok chodzenia dłużej. Słyszeliśmy, że nic dla naszego syna nie da się zrobić. Mięśnie z roku na rok będą coraz słabsze i na chwilę obecną nie ma leku, można tylko spowalniać postęp choroby, ale i tak musimy się pogodzić z tym co nieuchronne, że choroba w końcu wygra. Pojawiła się w tej ciężkiej sytuacji iskierka nadziei. Kamilek jest w gronie 10 % „szczęśliwców” i ma mutację punktową nonsensowną, wobec czego możemy mu podać lek Ataluren. Lek nie skoryguje samego defektu genetycznego ale mechanizm jego działania w dużym skrócie polega na tym, że tworzy on „most” nad błędem genetycznym i powoduje, iż produkcja dystrofiny jest zachowana, co zdecydowanie poprawia rokowanie pacjentów Marzy mi się, żeby chociaż raz mój syn mógł pobiegać, podskoczyć, wejść lub zejść sam ze schodów, lub przejechać się rowerem. W chwili obecnej jest to nie możliwe. Mieszkamy na 2 piętrze w bloku bez windy, bez bezpośredniego podjazdu pod klatkę samochodem. Wnosimy i znosimy 16-kilogramowego synka na rękach po schodach, wtedy gdy w budynku nie ma windy i wtedy kiedy mięśnie odmawiają posłuszeństwa i Kamilek siada na środku drogi i mówi „Nie mam siły”. Walczymy każdego dnia o jego sprawność i się nie poddajemy. Nasza historia zaczęła się tak jakich wiele. Mamy dwójkę synów Marcina 9-latka i Kamilka 4 lata. Kamilek urodził się zdrowym chłopcem, dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie zapowiadało naszego dalszego dramatu. Do pewnego momentu Kamil rozwijał się prawidłowo, problemem był brak chęci do raczkowania. Rehabilitacja nie dawała pożądanych rezultatów, synek mimo osiągnięcia wieku 2 lat nadal nie chodził i nie można go było postawić na nogach. Dosłownie leciał przez ręce, często się przewracał (skutkiem tego są 3 ubite zęby), nie radził sobie nawet na płaskich powierzchniach. Chodziliśmy po różnych lekarzach, bo wiedzieliśmy, że coś jest nie tak. W końcu trafiliśmy na Panią doktor, która zleciła badania i tak zaczął się nasz dramat i postawienie wstępnej diagnozy miopatia. Pamiętam ten telefon, że mamy się pakować i na następny dzień zgłosić do szpitala. Na początku nie wiedziałam, o czym w ogóle jest mowa, jak przeczytałam, że mój syn nie dożyje 30 lat, to się załamałam i popłakałam. Potem potoczyło się wszystko w szybkim tempie szpitale, badania, płacz, krzyk , badania genetyczne 2 etapowe i w końcu diagnoza Dystrofia Duchenne'a. Dla nas to był ogromny szok. W naszej rodzinie nie było, żadnych osób z chorobami mięśniowymi. Jak się później okazało po badaniach DNA, nie jestem nosicielką wadliwego genu, pomimo tego urodziłam chorego synka. Tak zadecydował los i powstała nowa mutacja. W chwili obecnej zbieramy nadal na rehabilitację i leczenie naszego syna. Kamilek wymaga stałych rehabilitacji, masaży, dodatkowych zajęć i opieki bardzo wielu specjalistów. Jeździmy po kraju i za granicę po pomoc do lekarzy, którzy mają wiedzę i są w stanie nam pomóc w tej rzadkiej chorobie. Liczymy nadal na Wasze dobre serca. W grupie tak wspaniałych ludzi zawsze jest siła i moc. Co udowodniliśmy już nie raz. Dziękujemy za ogromną pomoc, wasze zaangażowanie i brak obojętności. Pozdrawiamy Kamilek z rodziną. –––––––––––––––––––– LICYTACJE –> KLIK STORNA KAMILA –> KLIK PROFIL FB –> KLIK ––––––––––––––––––––– SPORT.LOVEKRAKOW.PL –> KLIK ––––––––––––––––––––– *Szacunkowa kwota zbiórki
