Diagnoza nie może być wyrokiem❗️POTRZEBNA POMOC❗️
Już w ciąży, podczas drugich badań prenatalnych okazało się, że przezierność karkowa synka jest znacznie powiększona. Lekarze poinformowali nas, że może to świadczyć o poważnych wadach rozwojowych, czy chorobach genetycznych. Byliśmy przerażeni! Zalecono nam wykonanie amniopunkcji i dodatkowych badań krwi. Badania wyszły prawidłowo. Powiedziano nam, że synek urodzi się zdrowy! Niestety z czasem okazało się, że żyliśmy w błędzie… Poród przebiegł prawidłowo, szybko wypisano nas ze szpitala. My jednak czuliśmy, że z Piotrusiem dzieje się coś złego. Synek miał ogromne problemy z jedzeniem, nie lubił gdy braliśmy go na ręce, bardzo dużo spał, był wiotki, nie było z nim żadnego kontaktu wzrokowego. Baliśmy się, że jest niewidomy. W związku z nasilającymi się obawami nad prawidłowym rozwojem naszego dziecka dostaliśmy skierowania do wielu specjalistów. Był to bardzo trudny czas, w Polsce wybuchła pandemia. Nie poddaliśmy się jednak i szukaliśmy odpowiedzi aż dostaliśmy się do poradni chorób metabolicznych i genetycznych w Krakowie. Tam powiedziano nam, że Piotruś posiada cechy dysmorfii twarzoczaszki, jest bardzo wiotki, ma asymetrię i wskazane jest wykonanie badań genetycznych. Na wyniki czekaliśmy 6 miesięcy. W międzyczasie synek odbył diagnostykę na oddziale neurologii, gdzie wykonano mu rezonans mózgu, odwiedziliśmy kilkanaście poradni specjalistycznych w związku z różnymi zaburzeniami rozwoju. Od 4. miesiąca życia Piotruś zaczął rehabilitację, która trwa do dziś. Diagnoza, którą otrzymaliśmy podcięła nam skrzydła, zabrała oddech i wszelkie nadzieje. Dowiedzieliśmy się, że nasze kochane dziecko cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną Syndrom Baker-Gordon, która wiąże się z poważną niepełnosprawnością ruchową i znacznym upośledzeniem umysłowym. Większość dzieci, które chorują nigdy nie stanęło na nóżkach. Dodatkowo do listy zaburzeń rozwojowych w związku z obecnością wariantu w genie SYT1 zaliczany jest brak mowy, silna skolioza, deformacje stóp, padaczka, duże problemy ze wzrokiem, silny zez, problemy z jedzeniem i żuciem pokarmu, dysbioza jelit, problemy z serduszkiem, znacznie osłabiona odporność. Tak też jest u Piotrusia, który w 100% wpisuje się w te objawy… Świadomość tego, na co choruje nasz Skarbek i fakt, że pozostałe nasze dzieci są zdrowe i nie są nosicielami tej strasznej choroby, zamiast nas złamać, dodała nam sił. Znamy przecież przeciwnika, wiemy, z czym się mierzymy, będziemy o niego walczyć do ostatnich sił, do ostatniego tchu! Tak rozpoczęła się historia naszego walecznego Piotrusia, który mimo swoich niepełnosprawności walczy jak lew o każdą najmniejszą umiejętność. Synek uczęszcza regularnie na 9 różnych zajęć fizjoterapeutycznych w tygodniu, jeździ na turnusy rehabilitacyjne i uczęszcza na liczne terapie poznawcze. Codziennie pokazuje, jak przekraczać granice, które są niemal niemożliwe do pokonania. Nasze dziecko miało być dzieckiem leżącym, a raczkuje z prędkością światła i próbuje wstawać na swoich krzywych stópkach. Ograniczają nas tylko finanse. Koszty turnusów, sprzętu, rehabilitacji i terapii są ogromne. Potrzebujemy pomocy i wsparcia, aby móc kontynuować walkę o rozwój naszego Malucha. Piotruś każdego dnia walczy z osłabionym napięciem mięśniowym, skoliozą i deformacją stópek. Próbuje się z nami komunikować, wprowadziliśmy więc komunikację alternatywną. Ma zastoje moczu w pęcherzu, przez co musimy więc poszerzyć diagnostykę nefrologiczną. Mimo że nie jest już niemowlęciem nie potrafi przeżuwać i gryźć, potrzebujemy więc dodatkowych stymulacji buzi. Lista potrzeb się nie kończy, ale musimy dać radę. Dla naszego synka zrobimy wszystko, co w naszej mocy, ale potrzebujemy wsparcia… Diagnoza nie może być wyrokiem! Tylko z Waszym wsparciem damy radę! Liczy się każda złotówka! Rodzice Piotrusia
