Emilkę pochłania ciemność❗️Mamy jedną szansę, by to zatrzymać❗️
Pochłania ją ciemność. Każdego dnia coraz gorzej widzi mamę, tatę, rodzeństwo. Kontury otaczającego świata są mniej wyraźne, coraz trudniej dostrzec jego piękno… Emilka traci wzrok. Jeszcze kilka lat temu nie było szansy, by zatrzymać ten okrutny proces – dziś jest nadzieja. Jest nią terapia genowa. Pierwsze objawy zaczęłam zauważać u córeczki, gdy miała 4 miesiące. Nie wodziła wzrokiem za zabawkami, za rodzeństwem. Wydawało mi się, że niektórych rzeczy nie widzi. Pierwszy okulista, do którego trafiliśmy stwierdził wadę wzroku i zalecił okulary. Niestety, pomimo noszonych okularów, wciąż miałam wrażenie, że Emilka nie na wszystko reaguje, a zapalone ostre światło ją drażni. Jeździliśmy od specjalisty do specjalisty, by dowiedzieć się więcej. Emilka rosła, a jej wada się pogłębiała. W ciągu kilku lat poszukiwań lekarze stwierdzili u córeczki zwyrodnienie barwnikowe, oczopląs, krótkowzroczność, ale dopiero wykonane rok temu badania genetyczne odkryły prawdziwy powód. Okazało się, że Emilia choruje na wrodzoną ślepotę Lebera. Pamiętam ten dzień. Siedziałam na kanapie trzymając w ręku wyniki badań. Płakałam, próbowałam złapać oddech. Emilka widziała, że coś jest nie tak. Podeszła do mnie i zapytała, co się stało. Potem płakałyśmy już razem. Ślepota Lebera to rzadka choroba genetyczna. Przez mutację w jednym genie moja córeczka traci wzrok, bo jej organizm nie koduje białka, które jest niezbędne, by widzieć. Kiedyś dla takich dzieci jak Emilka nie było ratunku. Do końca życia żyły w mroku, nie będąc w stanie podziwiać tego, jak piękny jest świat. Wszystko zmieniło się, gdy wprowadzono terapię genową – ogromną szansę dla mojej córeczki. Polega ona na podaniu kopii brakującego genu zwierającego instrukcję inicjująca produkcję białek. W konsekwencji organizm Emilki zacząłby je produkować, a tym samym zatrzymalibyśmy proces utraty wzroku. Niestety, nie jest ona refundowana. Za leczenie musimy zapłacić sami. Im szybciej Emilka przyjmie terapię genową, tym lepiej. Rozpoczęliśmy więc najważniejszy wyścig z czasem. Emilka bardzo chce widzieć. Gdy dowiedziała się, że jest lek, który może jej pomóc, popłakała się bez szczęścia. Z całego serca prosimy o pomoc. Dzięki wsparciu szanse na to, że nasza córeczka, która jest niesamowicie otwartą i odważną dziewczynką będzie mogła zobaczyć otaczający nas świat, zdecydowanie wzrosną. Walczymy o cud i wierzymy w cud i w to, że nasza córeczka nie straci świata, nie utonie w ciemności na zawsze… Rodzice Emilki
