Koszmar, który się nie kończy... Nathaniel potrzebuje pomocy!
Przez 10 lat staraliśmy się o nasze ukochane dziecko, niestety podczas porodu przyszło nam się zmierzyć z chwilami grozy! Nathaniel urodził się poprzez cesarskie cięcie po 34. godzinach porodu naturalnego. Był owinięty pępowiną, zaczęło spadać mu tętno… Oboje stoczyliśmy koszmarną walkę o życie! Tuż po narodzinach pojawiły się pierwsze straszliwe wieści. U synka zdiagnozowano refluks przełykowo-żołądkowy, hipotrofię, z czasem również szmery na sercu i ogniskową padaczkę wieku dziecięcego. To jednak nie koniec wszystkich diagnoz. Synek cierpi na choroby układu pokarmowego: jest po 3 biopsjach w kierunku choroby Hirschsprunga, ma wrodzoną wadę rozwojową jelit, dodatkową pętlę na esicy, IASA - achalazję zwieraczy wewnątrz odbytu, przewlekłe zaparcia i nie wypróżnia się samodzielnie. Co trzy miesiące Nathaniel musi mieć wykonywane zabiegi w narkozie. Syn ma niewykształcone mięśnie dna miednicy, spowolnione opróżnianie żołądka, stany zapalne jelit z nieprawidłowymi kosmkami w biopsji, jest po zapaleniu trzustki i dwunastnicy oraz po przejściu wirusa mononukleozy. Nathaniel dziedziczy niski poziom czynnika VIII krzepnięcia, zdiagnozowano u niego genetyczną chorobę Von Willebranda, jest też w trakcie diagnostyki dziedziczenia trombofilii wrodzonej (zakrzepico-zatorowości). Syn ma niedobór insulinopodobnego czynnika hormonu wzrostu (IGF-1) i ketonurię. W wykonanych ostatnio badaniach genetycznych WES stwierdzono patogenny wariant rzadkiego genu KCNQ2. U syna stwierdzono też mikrosomię, skoliozę kręgosłupa, szewską, zapadniętą klatkę piersiową, nietolerancję fruktozo-glukozy, alergie wziewne i pokarmowe. Nathaniela obserwuje się również w kierunku zespołu złego wchłaniania. Gdy słyszy się o tylu schorzeniach naraz, wszystko przyprawia o zawrót głowy! Nasza codzienność wiąże się z nieodłącznym strachem o jutro, o to, czy będziemy w stanie stawiać dalej czoła tym wszystkim przeciwnikom, którzy niszczą zdrowie mojego syna. Nathaniel pozostaje pod opieką 14 specjalistów, jest leczony w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, oprócz tego odbywa regularną rehabilitację, ćwiczy mięśnie dna miednicy i zwieraczy metodą bio-feedback. Ja niestety też nie cieszę się dobrym zdrowiem. Od wielu lat choruję na cukrzycę i mam problemy z sercem, a siostra Nathaniela cierpi na niskorosłość i celiakię. Nie wiem jak sobie z tym wszystkim radzić. Każdy dzień zdaje się przytłaczać nas coraz bardziej, a koszty leczenia, wszystkich zabiegów, dojazdów, konsultacji i terapii są olbrzymie i nie jesteśmy w stanie samodzielnie wszystkiego opłacić. Jest bardzo trudno, codziennie modlimy się o poprawę, ale wiemy, że bez Was niewiele możemy zdziałać. Bardzo Was proszę o pomoc! Mama Nathaniela