She's silent against her will... Help her recover from Rett syndrome❗️
They used to speak and walk, and now they cannot. They became prisoners in their bodies. They are lost and desperate for help. They wish they were healthy like other children. Girls with Rett syndrome are called silent angels. One of them is my daughter Julia, who was diagnosed only several months ago. Julia seemed healthy for the first year of her life. She was a cheerful, curious, and energetic child like her peers. She could sit and crawl and had just started to walk. And then, one night, our lives changed forever. Julia suddenly started to choke and couldn't take a breath. I panicked and called an ambulance. While holding her in my arms, I saw her skin turn pale. I thought I would lose her, so I gave her CPR. To this day, I cannot find the right words for what I felt that night - I was scared to death. Thankfully, our daughter survived. She was taken to the hospital for examination. However, after that night, she became a different person. She became weak and less communicative. Initially, I blamed the hypoxia - she didn't receive oxygen upon admission to the hospital. I was devastated to see Julia turn into somebody else. Unfortunately, the tests and examinations were useless. We still didn't get a diagnosis. Julia was referred to the neurologist, who suggested performing genetic testing. In January 2024, after two years of struggle, we finally received the diagnosis - Rett syndrome. At that time, we didn't know anything about that disease or realize how serious it was. Rett syndrome is a rare genetic disorder affecting girls. It is characterized by social isolation, losing all previously acquired skills, including physical abilities and communication skills, and facing a developmental delay. They experience breathing difficulties, seizures, and heart disease. It wasn't until I learned about the disease that I started to notice new symptoms, like rocking her body from side to side, hand waving, putting her fingers into her mouth, lack of coordination, or pulling her hair. It is a cruel disorder that can only be cured with one medication, which stops the progress of the disease and prevents its symptoms, including epilepsy. It is an oral solution, and its dosage depends on a child's weight. It is a cruel disorder that can only be cured with one medication, which stops the progress of the disease and prevents its symptoms, including epilepsy. It is an oral solution, and its dosage depends on a child's weight. Unfortunately, one day of treatment costs as much as 4 thousand zlotys! Also, once administered, the therapy MUST be continued. Otherwise, a child loses all acquired developmental milestones, and serious consequences occur. The drug will help Julia function until she receives gene therapy, which is still in the clinical trial phase. It will be a once-in-a-lifetime opportunity to defeat the disease! It might take a couple of years until it becomes available, though. We must provide Julia with at least three years of oral treatment, which is going to be expensive, and we cannot afford it. We will never be able to save this kind of money! Your support is all we have left! Please help us! The medication will stop the disease and save Julia! I will be forever grateful for any support. Every donation matters! Izabela, Julia's mom 26 Juli 2024 SEHR DRINGEND❗️Julias Zustand verschlechtert sich drastisch, sie hat 35 Anfälle am Tag❗️ HILFE❗️ Bedauerlicherweise sind wir nun schon zum zweiten Mal innerhalb eines Monats im Krankenhaus. Julkas Zustand verschlechtert sich rapide und ihre Anfälle kehren ständig zurück. Aktuell hat das Medikament, das bisher 11 Tage lang geholfen hat, aufgehört zu wirken! Es gab keine andere Wahl. Die Ärzte haben die Dosis um 100% erhöht! Im Moment wirkt es, aber uns wurde bereits vorausgesagt, dass wir nach jedem Anfall die Dosis erhöhen müssen. Julia ist therapieresistent, wie die meisten Kinder mit Rett-Syndrom, und wahrscheinlich werden wir noch viele andere Medikamente testen müssen und oft ins Krankenhaus zurückkehren... Leider leidet auch unsere jüngere Tochter Amelia darunter. In letzter Zeit fühlt sie sich einsam, weil sie oft bei der Oma bleibt, wenn wir Julia ins Krankenhaus bringen müssen. Ich mache mir Sorgen um beide Tochter - Julia leidet vor Schmerzen, und Amelia leidet unter dem Fehlen der Eltern und dem Unverständnis der Situation. Das ist für uns alle sehr schwierig. Das Rett-Syndrom ist eine äußerst ernste Erkrankung, und Julia zeigt alle Symptome in vollem Ausmaß, was mir große Sorgen bereitet. Ich kann nicht zulassen, dass sie über eine Magensonde ernährt wird oder 35 Anfälle am Tag erleidet, wie es vor wenigen Tagen geschehen ist... Julia ist erschöpft... Sie ist ganz geschwollen, weil ihr Bewegungsmangel Probleme mit den Venen und dem Fettgewebe verursacht. Sie leidet auch unter Atemstillständen und Hyperventilation - diese Krankheit nimmt ihr fast alles. Ich flehe euch an, bitte, so gut ich kann! Helft mir! Julia muss SOFORT ein Medikament bekommen, das das Rett-Syndrom verlangsamt und die epileptischen Anfälle reduziert! Jeder solcher Anfall ist für sie furchtbar gefährlich! 16 Juli 2024 🚨12 epileptische Anfälle an einem Tag – Julias Zustand verschlechtert sich dramatisch❗️HILFE❗️ Ich bin entsetzt... Das Schlimmste ist passiert – das Rett-Syndrom richtet in dem Körper meiner kleinen Tochter großen Schaden an! Der Anblick von Julia während eines Anfalls hat mein Mutterherz in Stücke gerissen. Solche Anfälle sind extrem gefährlich für sie! Sie können zu Hirnschäden führen! Ich flehe euch an, wir müssen so schnell wie möglich mindestens 1,5 Millionen Złoty sammeln, um die Behandlung zu beginnen! Wenn du das liest, bitte... Hilf mir! Der erste Anfall trat am 8. Juni auf. Doch damals wussten wir noch nicht, dass es Epilepsie war. Wir hatten große Angst um Julia, deshalb gingen wir zum Arzt. Die durchgeführte EEG-Untersuchung zeigte keine Auffälligkeiten. Der Arzt meinte damals, dass es sich um Hyperventilation und Atemstillstände handele. Genau einen Monat später, am 8. Juli, wiederholte sich der Anfall. Er war schon viel stärker. Leider war er nicht einmalig – auf dem Weg ins Krankenhaus hatte Julia drei Anfälle, die nicht nachließen, sondern eher häufiger wurden. An diesem Tag hatte Julia bis zu 12 Anfälle, wodurch ihr Körper extrem erschöpft war. Sie weinte vor Hilflosigkeit. Schließlich, nach vielen Bitten, gaben die Ärzte ihr ein Medikament, das wirkte. Derzeit sind wir seit Dienstag im Krankenhaus und warten auf ein EEG und einen Hirnscan. Die Ärzte haben uns darauf hingewiesen, dass Julia als Mädchen mit Rett-Syndrom möglicherweise resistenter gegen die Behandlung von Epilepsie ist. Das bedeutet, dass Standardmedikamente nicht immer wirksam sein können und die richtige Therapie zu finden eine Herausforderung sein kann. In dieser Situation bitte ich euch noch mehr um Hilfe! Bis zum geplanten Ende der Sammlung sind es nur noch wenige Tage und wir haben nicht einmal 2% erreicht... Jeder Zloty kann meiner Tochter helfen! Zögere nicht, ihr zu helfen... Bitte... Beschreibung der Sammlung Obwohl sie früher sprechen konnten, sind sie jetzt nicht in der Lage, ein Wort zu sagen. Obwohl sie versucht haben zu laufen, hat die Krankheit sie in ihrem eigenen Körper gefangen. Sie sind verloren, suchen mit flehenden Blicken nach Hilfe und möchten wie gesunde Kinder leben. Stille Engel – so nennt man die Mädchen, die gegen das Rett-Syndrom kämpfen. Unter ihnen ist die kleine Julia – meine Tochter, bei der die Diagnose erst vor wenigen Monaten gestellt wurde. Im ersten Lebensjahr waren wir überzeugt, dass wir ein gesundes Kind haben. Julia war wie andere Kinder – fröhlich, neugierig auf die Welt, voller Energie. Sie saß, krabbelte, lernte langsam zu laufen. Nichts erregte unseren Verdacht, bis zu jener Nacht, die unser Leben für immer veränderte… Mitten in der Nacht begann Julia plötzlich zu ersticken. Sie konnte nicht atmen und ich geriet in Panik. Ich rief sofort den Rettungsdienst. Als ich Julia in meinen Armen hielt, sah ich, dass sie blau wurde. Ich dachte, dass sie es bis zum Eintreffen des Krankenwagens nicht schaffen und sterben würde… Ich begann mit der Wiederbelebung. Bis heute kann ich nicht in Worte fassen, was ich damals fühlte… Angst, Furcht, Schrecken. Es fällt mir schwer, an diesen Moment zurückzudenken. Zum Glück kam unsere Tochter zu uns zurück. Wir wurden zur weiteren Beobachtung ins Krankenhaus gebracht. Leider änderte sich nach diesem Ereignis etwas. Julka war anders… Schwächer, weniger ansprechbar – sie veränderte sich. Anfangs dachte ich, es läge an der Hirnunterversorgung. Die Ärzte gaben meiner Tochter keinen Sauerstoff, als wir ins Krankenhaus kamen. Mit Entsetzen beobachtete ich, wie sich Julia in ein ganz anderes Mädchen verwandelte… Leider bestätigten die durchgeführten Untersuchungen meine Vermutungen nicht und gaben keine Antwort auf die Ursache. Wir wurden zu einem Neurologen geschickt, der genetische Tests empfahl. Die Diagnose – Rett-Syndrom – erhielten wir im Januar dieses Jahres, nach fast zwei Jahren der Suche. In diesem Moment waren das für uns zwei Worte, die uns nichts sagten. In diesem Moment wussten wir noch nicht, womit wir es zu tun hatten… Das Rett-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit. Sie betrifft ausschließlich Mädchen, schließt sie in sich selbst ein, nimmt sie den Eltern. Kranke Kinder verlieren alle erlernten Fähigkeiten, es kommt zu einem großen Rückschritt. Sie verlieren jegliche körperliche Fähigkeiten, den Kontakt zur Umgebung. Ihr Körper muss gegen eine Reihe von Problemen kämpfen – Atembeschwerden, epileptische Anfälle, Krämpfe, Herzkrankheiten. Erst als ich erfuhr, was diese Krankheit ist, begann ich viele neue Symptome bei Julia zu bemerken. Wippen, Händeflattern, ständiges Stecken der Finger in den Mund, Bewegungskoordination, das Ausreißen der eigenen Haare. Das ist eine grausame Krankheit, die im Moment nur ein einziges Medikament in der Welt, das in den USA erhältlich ist, verlangsamen kann. Dieses Medikament ist derzeit die einzige Hoffnung für die kleinen Engel. Es verhindert wirksam weiteren Rückschritt, epileptische Anfälle und andere Folgen der Krankheit. Das Medikament wird in Form eines Sirups verabreicht und seine Dosis wird basierend auf dem Gewicht des Kindes berechnet. Leider muss man dafür einen sehr hohen Preis zahlen – ein Tag der Behandlung kostet etwa 4000 Złoty. Ein Tag, und es werden wirklich viele solcher Tage sein… Wenn ein Kind zum ersten Mal eine Dosis erhält, KANN es die Behandlung NICHT mehr unterbrechen. Wenn dies geschehen würde, gäbe es einen enormen Rückschritt der wiedererlangten Fähigkeiten und sehr ernsthafte Konsequenzen. Das Medikament soll Julia und anderen Kindern helfen, bis zur Gentherapie durchzuhalten, an der derzeit sehr fortschrittlich gearbeitet wird. Die Therapie wird für uns eine große Chance sein, die Krankheit für immer zu besiegen, aber das kann erst in ein paar Jahren geschehen... Wir wissen nicht, wann sie zugelassen wird. Wir müssen Julia mindestens drei Jahre lang behandeln, was mit einer enormen Summe verbunden ist – weit außerhalb unserer Reichweite. Wir werden niemals in der Lage sein, so viel Geld aufzubringen, deshalb ist eure Unterstützung unsere letzte Hoffnung. Bitte, ich flehe um jede Hilfe! Das Medikament wird die Krankheit stoppen und Julia die Chance geben, um ihr Leben zu kämpfen. Wenn du uns helfen kannst, werde ich dir sehr dankbar sein. Jeder Zloty zählt! Izabela, Julkas Mama
