SYNGAP1

Stowarzyszenie „RAZEM DLA SYNGAP1” to społeczność, która jednoczy pacjentów dotkniętych mutacją w genie SYNGAP1, ich rodziny, terapeutów i lekarzy. Naszym celem jest wspólna walka o skuteczne leczenie, lepsze funkcjonowanie oraz poprawę jakości życia wszystkich osób z tą rzadką chorobą.

Nasze działania obejmują:

Szerzenie wiedzy: Zamieszczamy informacje na temat objawów, możliwych terapii, przyszłych metod leczenia oraz organizowanych spotkań i projektów.
Wsparcie diagnostyczne: Jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy charakterystyczne dla SYNGAP1, ale nie ma jeszcze diagnozy, pomożemy Ci znaleźć odpowiedniego specjalistę i doradzimy, jakie badania warto wykonać.
Wsparcie rodzin: Pomagamy w doborze odpowiednich terapii i dzielimy się doświadczeniem, aby każdy syngapowiec mógł osiągnąć swój maksymalny potencjał.
Choć SYNGAP1 niesie ze sobą wiele trudności, wierzymy, że każdy pacjent z tą mutacją jest wyjątkowy i ma swoje niepowtarzalne talenty. Syngapowcy często są pełni radości, kochający i energiczni, a ich „supermoce” – jak doskonały zmysł orientacji, wyostrzone widzenie nocne czy wyjątkowa wola walki – inspirują nas każdego dnia.

Jeśli potrzebujesz pomocy, wsparcia lub po prostu chcesz dowiedzieć się więcej o SYNGAP1, skontaktuj się z nami. Razem możemy więcej! ❤️